سجّل أطباء في كلية الطب بجامعة طرابلس حالة طبية نادرة بعد تشخيص طفل ليبي يبلغ من العمر 11 عام بمرض وراثي يُعرف باسم الخلل الأولي في الأهداب، وهو اضطراب نادر يؤثر على عمل الشعيرات الدقيقة المسؤولة عن تنظيف الجهاز التنفسي، ويُعد هذا الاكتشاف من الحالات القليلة الموثقة على مستوى العالم، خصوصاً مع ارتباطه بطفرة جينية نادرة لم تُسجَّل سابقاً لدى طفل لا ينحدر من عائلة تجمعها صلة قرابة.
وبحسب الدراسة المنشورة في دورية Respiratory Medicine Case Reports، فإن الطفل كان يعاني منذ سنوات من سعال مزمن وإفرازات مستمرة وعدوى تنفسية متكررة دون تشخيص واضح، نتيجة صعوبة التعرف المبكر على المرض وندرته، وكشفت الفحوصات الجينية عن وجود طفرة متماثلة في جين DNAI2، وهو واحد من أكثر من 50 جين مرتبط بالخلل الأولي في الأهداب.
وأوضحت نتائج التحاليل أن الطفرة أثرت في البنية الجزيئية للأهداب المتحركة، ما أدى إلى تعطّل قدرتها على تنظيف الرئتين من المخاط والملوثات، وزيادة احتمالات الإصابة بالعدوى المزمنة وتوسع الشعب الهوائية على المدى الطويل، ويُعد رصد هذه الطفرة لدى طفل من عائلة غير مرتبطة وراثياً دليل على تنوع الاحتمالات الجينية للمرض وإمكانية ظهوره دون وجود تاريخ عائلي سابق.
وأكد الباحثون أن الحالة تبرز أهمية الانتباه الطبي للأطفال الذين يعانون من التهابات تنفسية غير مفسرة ومتكررة، مشيرين إلى أن الفحص الجيني المبكر قد يسهم في الوصول إلى التشخيص الصحيح مبكراً، ويتيح وضع خطة علاجية تحدّ من تدهور الرئتين في المستقبل.
كما دعا الأطباء إلى تعاون مستمر بين الأسرة والفريق الطبي لمتابعة حالة الطفل بصورة دقيقة، مؤكدين أن إدراج الفحص الجيني كخطوة أساسية في تشخيص هذا النوع من الأمراض قد يقلل من التأخير الطويل الذي يصل غالباً إلى سن متقدم، ويحسن جودة حياة المرضى عبر التدخل العلاجي المبكر.
